Аутоімунні захворювання — це стан, коли імунна система помилково атакує власні тканини організму. Вони можуть вражати майже будь-яку частину тіла, від суглобів і шкіри до мозку та внутрішніх органів. За оцінками фахівців, від цих хвороб страждають десятки мільйонів людей у всьому світі, і їхня кількість зростає. Найчастіше аутоімунні захворювання діагностують у жінок, але вони можуть виникати у будь-якої людини — незалежно від віку чи статі.
Джерело: Associated Press з посиланням на відділ наукової освіти Медичного інституту Говарда Г’юза та Фонду Роберта Вуда.
Сьогодні наука робить значні кроки вперед: досліджуються методи не просто полегшення симптомів, а справжнього перепрограмування імунної системи. Серед перспективних напрямків — терапія CAR-T, яка вже показала обнадійливі результати при вовчаку та міозиті, а також препарати, що можуть затримати розвиток діабету 1 типу до появи симптомів.«Це, мабуть, найзахопливіший період в історії вивчення аутоімунних захворювань», — зазначає доктор Амит Саксена, ревматолог з NYU Langone Health.
Що таке аутоімунні захворювання?
Аутоімунні захворювання — це група з понад 100 хронічних станів, кожен з яких має свою назву залежно від ураженої тканини чи органу. Вони можуть бути легкими або загрожувати життю.
Найпоширеніші приклади:
- Ревматоїдний артрит — запалення суглобів, що призводить до болю, деформацій і втрати рухливості.
- Псоріатичний артрит — поєднання запалення суглобів і шкірних проявів псоріазу (докладніше — у окремому блоці нижче).
- Синдром Шегрена — сухість очей і рота, а також можливе ураження внутрішніх органів.
- Міозит — запалення м’язів, що викликає слабкість.
- Міастенія гравіс — порушення передачі сигналів від нервів до м’язів.
- Системний червоний вовчак — різноманітні симптоми: висипка у формі метелика на обличчі, біль у суглобах, лихоманка, ураження нирок, легень, серця.
- Аутоімунний енцефаліт — ураження мозку, що може проявлятися психозом, судомами чи втратою пам’яті.
Захворювання примхливі: періоди ремісії можуть раптово змінюватися загостреннями без видимої причини.
Одним з таких захворювань є псоріатичний артрит — аутоімунне захворювання суглобів і шкіри
Псоріатичний артрит (ПсА) — це хронічне аутоімунне захворювання, яке поєднує запалення суглобів (артрит) із шкірними проявами псоріазу. Воно розвивається у 10–30% людей, які вже мають псоріаз, але іноді артрит з’являється раніше за шкірні симптоми.
Основні симптоми:
- Біль, набряк і скутість суглобів (часто асиметричні, вражають пальці рук і ніг).
- Дактиліти — «ковбасоподібне» набрякання цілих пальців.
- Ентезити — запалення в місцях прикріплення сухожиль і зв’язок (наприклад, п’ятки, лікті).
- Зміни нігтів: ямки, відшарування, зміна кольору.
- Шкірні бляшки псоріазу — червоні, лускаті плями, найчастіше на ліктях, колінах, волосистій частині голови.
- Втома, ранкова скутість, іноді ураження очей (увеїт).
Псоріатичний артрит може прогресувати і призводити до необоротних ушкоджень суглобів, тому рання діагностика критична. Діагноз ставлять на основі клінічної картини, рентгену, МРТ та аналізів крові (зазвичай негативний ревматоїдний фактор, на відміну від ревматоїдного артриту).
Лікування:
- Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) для полегшення болю.
- Базисні протиревматичні препарати (метотрексат, лефлуномід).
- Біологічна терапія: інгібітори TNF-α (етанерцепт, адалімумаб), інгібітори IL-17 (секукінмаб, іксекізумаб), інгібітори IL-23.
- Інші сучасні препарати: JAK-інгібітори (тофацитиніб, упадацитиніб).
- Фізіотерапія, зміна способу життя, контроль ваги.
Останніми роками з’являються нові біологічні препарати та малі молекули, які дозволяють досягати ремісії у значної частини пацієнтів. Дослідження також вивчають можливість застосування CAR-T-терапії при тяжких формах.
Чому аутоімунні захворювання важко діагностувати?
Багато хвороб починаються з невиразних симптомів, які то з’являються, то зникають. Вони можуть імітувати інші стани. Діагностика часто вимагає серії аналізів крові на аутоантитіла, візуалізаційних досліджень та виключення інших причин. Процес може тривати роки і потребувати консультацій кількох спеціалістів.
Покращення ситуації: нові рекомендації щодо діагностики розсіяного склерозу, відкриття специфічних антитіл при аутоімунному енцефаліті.
Як імунна система виходить з-під контролю?
Імунна система — складна армія з клітинами-розвідниками, бійцями та миротворцями. Ключова властивість — толерантність до власних тканин. Іноді ця толерантність порушується: помилкові клітини чи антитіла атакують організм, а регуляторні механізми не спрацьовують.
Тригери аутоімунних захворювань
Більшість випадків не пов’язані з одним конкретним геном. Сприйнятливість створює комбінація генів, а «запуск» — зовнішній фактор: інфекція, куріння, забруднення середовища. Особливу увагу привертають нейтрофіли — перші клітини, що реагують на інфекцію, але при надмірній активності можуть провокувати аутоімунітет.
Нове дослідження: вірус Епштейна-Барр (EBV) пов’язаний не лише з розсіяним склерозом, а й з вовчаком. Дослідники зі Стенфорду виявили, що вірус може «перепрограмувати» певні В-клітини, запускаючи аутоімунну реакцію.
Чому жінки хворіють частіше?
Жінки становлять близько 80% пацієнтів з аутоімунними захворюваннями.
Причини:
- Гормональні фактори (естрогени можуть стимулювати імунну активність).
- Дві X-хромосоми: порушення інактивації однієї з них може підвищувати ризик.
Чоловіки теж хворіють — наприклад, синдром VEXAS, виявлений у 2020 році, переважно вражає чоловіків старше 50 років і супроводжується тромбами та лихоманкою.
Етнічні відмінності: вовчак частіше у темношкірих і латиноамериканок, розсіяний склероз — у людей північноєвропейського походження.
Лікування: від стероїдів до таргетної терапіїРинок лікування аутоімунних захворювань сягає 100 мільярдів доларів на рік. Терапія довічна, часто дорога, але сучасні препарати точніше впливають на імунну систему, зменшуючи побічні ефекти.
Для багатьох пацієнтів підбір ліків залишається процесом проб і помилок. Проте нові підходи — CAR-T, препарати, що затримують розвиток хвороби, — дають надію на якісно інший рівень контролю над аутоімунними захворюваннями.
Рання діагностика, здоровий спосіб життя та участь у клінічних дослідженнях можуть значно покращити якість життя людей з цими захворюваннями.